法医基因组学(精)/中华民族基因组多态现象研究 epub 下载 pdf 网盘 2025 mobi 在线 免费

李生斌主编的《法医基因组学(精)》综合运用基因组学、生物信息学、计算机科学和数学等多方面知识与方法，阐明和理解大量的基因组数据、信息所包含的法医学意义，并应用于解决法医学研究和司法鉴定相关的各种问题。法医基因组学研究使得法医DNA分析技术的发展日新月异，获得广泛的应用，并推动人类遗传学、生物医学、动物学、考古学等其他学科的进步。在实际案例中，法医基因组学不仅可以用DNA遗传标记开展个体识别和亲权鉴定，而且可以有效利用全基因组数据。比如lobSTR分析技术，它能够剖析全基因组STRs，为个体识别和个体医疗开辟了新的途径，还能为生物群体进化、重塑生物群体的演绎历史，以及认识人类健康与疾病提供新的视角。

第1章 法医基因组学概论

1.1 法医基因组学历史及任务

1.1.1 法医基因组学大事记

1.1.2 法医基因组学主要任务和内容

1.1.3 DNA证据的法律伦理

1.2 法医DNA理论与分型

1.2.1 DNA遗传标记

1.2.2 DNA分型

1.2 13DNA遗传标记的突变

1.3 DNA亲权鉴定

1.3.1 父、母、子亲缘认定

1.3.2 一同胞亲缘认定

1.3.3 隔代或者旁系亲缘认定

1.3.4 亲权鉴定的结论与引用

1.4 大灾难受害者身源确认

1.4.1 海啸无名尸的个体识别

1.4.2 “9·11”遇难者个体识别

1.5 标准群体数据库与法医DNA数据库

1.5.1 正常对照标准群体数据

1.5.2 法医DNA数据库

第2章 人类基因多态性现象

2.1 人类基因组的结构与变异

2.1.1 基因组的结构

2.1.2 个人基因组测序

2.1.3 人类核基因组绘图

2.1.4 核基因组变异

2.1.5 线粒体基因组

2.1.6 表观遗传学

2.2 人类基因组计划

2.2.1 人类基因组计划的背景和意义

2.2.2 人类基因组计划的研究策略与方法

2.2.3 人类基因组计划的研究结果与注释

2.2.4 人类基因组计划的启示

2.3 人类基因组多样性计划

2.3.1 人类基因组多样性计划的理论、历史与意义

2.3.2 人类基因组多样性计划与单体型图计划的关系

2.3.3 人类基因组多样性计划的样本来源与代表性

2.3.4 人类基因组多样性计划基因组遗传标记的选择

2.3.5 基因组遗传标记的分析方法

2.3.6 群体基因组多态性数据遗传分类注释

第3章 线粒体基因组多态性

3.1 线粒体基因组概述

3.1.1 线粒体和mtDNA的发现

3.1.2 线粒体DNA的功能

3.1.3 线粒体基因组

3.1.4 法医遗传标记线粒体基因组DNA

3.2 线粒体DNA多态性

3.2.1 线粒体DNA的酶切多态性

3.2.2 线粒体DNA的SNP多态性

3.2.3 线粒体DNA单倍群

3.3 线粒体DNA的命名

3.3.1 命名原则

3.3.2 线粒体DNA法医基因组学结果的解释

3.4 线粒体DNA分析技术

3.4.1 人类线粒体全基因组DNA分析

3.4.2 人类线粒体基因组DNA高变区分析

3.4.3 人类线粒体全基因组多聚C位点分析

……

第4章 法医基因组学理论

第5章 法医基因组分型技术

第6章 遗传标记数据的统计分析

第7章 群体DNA数据库

第8章 个人识别

第9章 亲权鉴定

0章 动植物司法鉴定概述

1章 新一代法医基因组分型

2章 DNA证据的司法解释

附录 民族STR基因座的等位基因分布频率

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如果据上所述，有规则的形式使得诸科学的存在得以可能，那么在另一方面，形式相对于知识领域所具有的大范围的独立性则使一门科学论的存在得以可能。

要构成一门科学还需要有在论证关系上的某种统一，某种论证层次顺序上的统一，而要达到所有科学都在追求的最高目标，这个统一形式本身具有崇高的方法论意义：在我们对真理的研究中——但不是对个别真理的研究，而是对真理的王国、对这个王国的各个自然省份的研究中——，它会给我们带来可能的促进。

科学论的任务因而也将在于：探讨作为这种或那种系统统一的科学，或者说，它将探讨那些东西在形式上将科学规定为科学，那些东西决定了科学内在地划分为各个区域、各个相对封闭的理论，那些东西是科学的根本不同的种类和形式等。

...建立在一个一般价值认定的基础上，这个价值认定规定了它本身包含着一对价值谓语的内容，在这种情况下，任何一个定律，只要它陈述为拥有此谓语而须具备的必然或充足的条件，或必然和充足的条件，它就是一个规范定律。

显然，这些规范的总和便是一组受这个基本价值认定规定的、自身封闭的规范。如果一个规范定律对这个范围内的客体提出一个一般性的要求，即要求它们在最大程度上符合肯定性价值谓语的基本特征，那么这个定律就会在每一组相属的规范中获得显要地位并且可以被称为是基本规范。

任何一门规范学科，只要它的基本规范已转变成为一个相应的目的设定，那么这门规范学科也就相应地扩展成为一门工艺论。

它取消对直接认识进行合理证实的可能性，从而也取消了它自己是一门受到科学论证的理论的可能性。

在个别之物中观念直观地把握一般之物，在经验表象中直观地把握概念并在对概念意向同一性中的重复表象中对此作出确证，这种能力是认识可能性的前提。就像我们在观念直观的行为中直观地把握一个概念之物一样——作为这样一个种类，我们能够明晰地主张这个种类相对于事实的，或作为事实被表象的个别情况的杂多性而言的统一性——我们也能够获得逻辑规律的明证性，这些规律与有时具有这种、有时具有那种的形式的概念有关。现在矛盾律所陈述的那些“定律”，以及在对逻辑定律的形式陈述中所使用的那些字母符号的含义也都属于这些在观念统一性意义上的“概念”。只要我们进行概念表象的行为，我们也就具有概念；表象有其内容，有其观念的含义，我们可以抽象地、在观念直观的抽象中获取这些内容和含义，这样我们也就普遍地提供了运用逻辑规律的可能性。但这些规律的有效性是绝对无限的，它并不依赖于我们和其他人能否事实地进行表象并且用同一意识去确定或重复这些表象。

直接和间接认识的可能性以及对任何一门理论的合理论证的可能性所依赖的那些先天条件。理论作为对认识的论证，本身便是一种认识并在其可能性方面依赖于某些纯概念地建立在认识之中以及建立在认识和认识主体的关系之中的条件...应被理解为一种根植于一般主体性的形式之中以及根植于这种主体性与认识的关系之中的观念条件。为了有所区别，我们也将这种主观条件称为意识行为[noetische]的条件。

从客观的角度，任何一门理论的可能性条件所涉及的不是作为认识的主观统一的理论，而是一种客观的、由因果关系连接的真理，或者说，定律之统一的理论。条件在这里都是一些纯粹建立在理论的概念之中的规律——更确切地说，条件在这里都是一些纯粹建立在真理、定律、对象、性质、关系等等概念之中的规律，简言之，它们是建立在本质地构成理论统一这个概念的各概念之中的规律。

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